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CITOGENETICA HUMANA 

La citogenética humana, hace referencia a los descubrimientos independientes sobre citogenética de los científicos Tjio y Levan por un lado y Ford y Hamerton por otro. Ambos confirmaron por su cuenta que la dotación cromosómica humana era de 46, XX en mujeres y 46, XY en hombres (44 autosomas y los cromosomas sexuales) el motivo por el cual en aquella época no se había determinado algo como eso, es que las técnicas citogenéticas no eran las apropiadas. No fue hasta 1952, que Hughes y Hsu mostraron técnicas tales como el choque hipotónico (para una mejor visualización de metafases), el uso de cultivos celulares, o la utilización de colchicina para detener el proceso mitótico, cuando la citogenética humana como tal comenzó a gestarse, ganando fuerza poco después.

Características:

Para llegar a un consenso sobre las características del cariotipo humano, hicieron falta diversas reuniones como la de Denver (1960), la de Londres (1963), la de Chicago (1966) y la de París (1971), en las que se concluyó lo siguiente:
- Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y dentro del mismo tamaño por la posición del centrómero.
- Los cromosomas de tamaño semejante se agrupan en conjuntos denominados A, B, C, D, E, F, G.
- Los cromosomas sexuales se agrupan según su tamaño donde correspondan.

Caracterización de cromosomas:

Dado que algunos cromosomas dentro del mismo grupo pueden resultar difíciles de diferenciar, se recurrió a la caracterización de los mismos mediante técnicas de bandeo cromosómico. Estas técnicas consisten en el tratamiento de los cromosomas con diferentes productos químicos y su posterior tinción con colorantes, revelándose una serie de bandas exclusivas de cada cromosoma que permiten diferenciar cromosomas entre sí. Las técnicas más usadas son:

- Fluorescencia con mostaza de quinacrina y agentes relacionados.

- Tinción con Giemsa con diversos pretratamientos.

- Técnicas especializadas en la detección de heterocromatina constitutiva.

- Tinción inversa.

- Uso de la temperatura.

También, mediante técnicas apropiadas se ha llegado a conseguir lo que se conoce como "bandeos de alta resolución" aplicados tanto en el caso de bandas G como de bandas R y llegando a obtenerse incluso patrones de 2000 bandas por juego cromosómico haploide en profase media gracias a técnicas de sincronización de cultivos.

Filogenias de humanos: 

Con todos los avances originados en la citogenética humana, una utilidad que se le encontró a estas técnicas y a estos progresos fue la caracterización de diferentes cariotipos de animales. Muchos de los estudios realizados al respecto se centraron en la caracterización de primates, y más en concreto de primates cercanos al hombre como Chimpancé, Orangután o Gorila. Tras conseguir caracterizar estos cariotipos, se compararon con el de humano, detectándose multitud de similitudes entre todos ellos y estableciendo relaciones filogenéticas entre diferentes especies relacionadas. Gracias a estos estudios se han observado, mediante las diferencias en los patrones de bandeo empleados, variaciones cromosómicas muy interesantes que permiten suponer algunos de los pasos ocurridos a lo largo de la evolución y que permiten veamos las relaciones con nuestros parientes vivos más próximos. Posteriormente, todos estos estudios comparativos llegaron hasta diferentes taxones.